46,XX DSD

Anomalies de développmement de la gonade

Dysgénésie gonadique

dont Insuffisances Ovariennes Prématurées

46,XX DSD Testiculaire

46,XX DSD Ovotestis

Excès d’androgènes

Excès d’androgènes d’origine fœtale

Hyperplasies Congénitales des Surrénales : Déficits en  21-hydroxylase,  11-beta-hydroxylase, 3 béta-hydroxystéroïde déshydrogénase

Résistance aux glucocorticoïdes

Excès d’androgènes d’origine foetoplacentaire

Déficits en Aromatase

Anomalies du gène POR

Excès d’androgènes d’origine maternels

Tumeurs ovariennes et surrénaliennes

lutéome, arrhenoblastome, tumeur de Krukenberg

Iatrogènes

Testostérone et autres stéroïdes, certains progestatifs,  diethylstilbestrol

  1. Autres 46 XX,DSD

Malformatifs ou syndromiques

Extrophie vésicale

Agénésie ou atrésie vaginale

Syndromes polymalformatifs avec anomalie des Organes Génitaux (externes et/ou internes : syndrome de Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser), autres syndromes ( MURCS…)

Hypogonadisme hypogonadotrope