46,XY DSD

Elles comportent différentes catégories:

Anomalies du développement de la gonade

Dysgénésie Gonadique Complète
Dysgénésie Gonadique Partielle
Regression gonadique
Ovotestis 46XY

Anomalies de la synthèse ou de l’action des androgènes

Déficit de la biosynthèse des androgènes

Déficits en 17-hydoxystéroide-déshydrogénase

Déficit en 17-20 desmolase

Déficit en 17- alpha-hydroxylase

Déficit en 3 béta-hydroxystéroïde déshydrogénase

Déficit en 5α réductase

Mutations de StAR

Déficit de l’action des androgènes

Insensibilité complètes aux androgènes

Insensibilité partielle aux androgènes

Anomalies du Récepteur de la LH

Anomalies de l’AMH ou de son Récepteur (Syndrome de Persistance des Structures Müllériennes)

 Autres 46 XY, DSD

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

  • Isolés

  • mutations inactivatrices du récepteur de la GnRH, mutation de LH, FSH ou GPR54, idiopathiques
  • Associés à d’autres endocrinopathies

  • hypoplasie congénitale des surrénales (DAX1), insuffisance antéhypophysaire (PROP1), obésité morbide (mutation de la leptine ou de son récepteur, de la POMC et de la proconvertase PC1)

 Associés à d’autres atteintes neurologiques

Syndrome de Kallmann, CHARGE, Gordon-Holmes, Willi-Prader, Laurence-Moon, Bardet-Bidel…

46,XY DSD Malformatifs ou syndromiques

Extrophie Cloacale, épispade

Micropénis idiopathiques

Hypospades idiopathiques

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Syndromes polymalformatifs avec anomalie des Organes Génitaux