Aide au diagnostic

Lors de la découverte d’une atypie des organes génitaux internes, vous avez vu dans le chapitre “Que faire lors de la découverte d’un DSD”  la conduite à tenir globale ainsi que le bilan à réaliser.

Vous trouverez dans le chapitre “Évaluation hormonale et génétique des hypospades” une conduite à tenir plus spécifique concernant cette particularité.

Enfin, voici 2 algorithmes bien utiles pour s’orienter dans les différentes étiologies des DSD en fonction des premiers résultats ( issus de Hughes IA, Morel Y, McElreavey K, Rogol A. Biological assessment of abnormal genitalia. J Pediatr Urol. 2012 Dec;8(6):592-6)

Le premier précise les premières investigations à faire chez un nouveau-né présentant un DSD pour éviter un syndrome de perte de sel et assigner un sexe d’éducation, le second  est un algorithme pour le diagnostic des patients DSD avec au moins une gonade palpable. On rappelle que tout DSD sans gonade palpable doit faire éliminer en urgence une hyperplasie congénitale des surrénales.

Premières investigations devant un DSD

 

Algorithme décisionnel devant un DSD avec au moins une gonade palpable