Anomalies de la synthèse des androgènes

Les anomalies de la synthèse des androgènes sont liés à un défaut de développement de la cellule de Leydig ou à des anomalies de la stéroïdogénèse qui touche des enzymes présentent dans la gonade mais pas la surrénale.

Agénésie des cellules de Leydig

L’agénésie des cellules de Leydig est liée à des mutations du récepteur de la LH (LHR). Le défaut de développement des cellules de Leydig explique la sécrétion quasi nulle de testostérone par le testicule. Cette anomalie associe dans sa forme complète un phénotype féminin chez les garçons. Un micropénis et un hypospade postérieur ont été décrits chez une vingtaine de patients.

 

Anomalies de la synthèse stéroïdogénèse testiculaire

Ils sont rares. Le défaut de virilisation des organes génitaux est variable suivant la nature et le degré de l’anomalie enzymatique. Les testicules ont sécrété normalement l’AMH et il n’existe donc pas de dérivé müllérien. Ces déficits enzymatiques sont autosomiques récessifs.

Le déficit en 17 alpha-hydroxylase/17,20-desmolase

Ilest très rare. Le diagnostic est difficile en période néonatale et souvent porté à la puberté devant la virilisation incomplète.

Le déficit en 17 alpha-hydroxylase

Il entraîne un défaut de virilisation variable (micropénis, hypospade, ou phénotype féminin complet) par insuffisance d’exposition à la testostérone in utero. Il existe souvent, après la puberté, une hypertension artérielle et une alcalose hypokaliémique.

Le déficit en 17-hydroxystéroïde deshydrogénase de type 3

Il doit être évoqué devant un aspect féminin avec hypertrophie clitoridienne et/ou gonade palpée à la naissance.