Anomalies du développement testiculaire : dysgénésie gonadique

Les dysgénésies gonadiques peuvent être complètes  (dites aussi “pures”)  ou partielles.

Dysgénésies gonadiques complètes

Elles sont dites « pures » lorsque l’enfant 46,XY présente un phénotype féminin.

Dysgénésies gonadiques partielles

Dans les dysgénésies gonadiques partielles, il existe une anomalie des organes génitaux externes (hypospade, cryptorchidie). Ces anomalies sont associées à une testostérone ne s’élevant en général pas sous hCG ou Ovitrelle, une AMH basse, et parfois des gonadotrophines élevées. La recherche d’une insuffisance surrénalienne (SF1), d’une protéinurie, d’une insuffisance rénale, et d’un néphroblastome (WT1), d’anomalies squelettiques (SOX9), est systématique. Le phénotype de ces différentes atteintes est cependant souvent restreint aux OGE (SRY).
L’existence d’une dysmorphie et d’un retard psychomoteur doit faire rechercher des anomalies du caryotype (délétion 9p, 10q …), ou un syndrome ATRX (alpha-thalassémie et retard mental).