Dysgénésies gonadiques mixtes 45X/46XY

Un très petit nombre des nouveau-nés porteurs de caryotype 45X/46XY présentent une dysgénésie gonadique et une anomalie des organes génitaux externes (OGE) à la naissance. La plupart des enfants porteurs de ce caryotype ont des OGE masculins normaux (95%), et 2% sont des nourrissons de sexe féminin atteints de syndrome de Turner. Les dysgénésies gonadiques 45X/46XY, dites mixtes ou asymétriques, se présentent à la naissance avec un hypospade postérieur avec des bourrelets souvent asymétriques (d’un coté, un testicule dysgénétique, qui s’épuisera autour de la puberté, de l’autre, une bandelette fibreuse avec un hémi-vagin et un hémi-utérus). Le choix de sexe n’est pas simple en période néonatale

Voir aussi: dysgénésies gonadiques mixtes: évaluation phénotypique des organes génitaux externes