Classification des pathologies

La classification actuelle des DSD est issue de la conférence de consensus de Chicago tenue en novembre 2005 à laquelle ont participé notamment les Pr Pierre Mouriquand et Yves Morel. La publication correspondante est  “Consensus statement on management of intersex disorders” [I.A. Hughes , C. Houk b, S.F. Ahmed c, P.A. Lee b, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES)/European, Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)].

Cette classification comporte trois grands groupes en fonction du caryotype des patients: les DSD par anomalie des chromosomes sexuels, les DSD avec caryotype 46 XY et les DSD avec caryotype 46XX. Le caryotype fait référence au caryotype établi  sur cellules nucléées circulantes (sang « périphérique »).

Vous trouverez ci-dessous cette classification et en cliquant sur les liens, vous serez dirigés vers des pages contenant des informations plus détaillées. Vous trouverez également dans l’espace patients des documents à destination de vos patients en fonction de leur pathologie.

DSD par anomalie des Chromosomes Sexuels

46,XY DSD 46,XX DSD

45,X (Syndrome de Turner et variants)

Anomalies du développement de la gonade Anomalies du développement de la gonade
47,XXY (Syndrome de Klinefelter et variants) Anomalies de la Synthèse ou de l’Action des Androgènes Excès d’Androgènes
Dysgénésies Gonadiques Mixtes 45,X/46,XY Autres : malformatifs, syndromiques, environnementaux, idiopathiques

Autres : malformatifs, syndromiques, environnementaux, idiopathiques

46,XX DSD

Anomalies de développmement de la gonade Dysgénésie gonadique dont Insuffisances Ovariennes Prématurées 46,XX DSD Testiculaire 46,XX DSD Ovotestis Excès d’androgènes Excès... Lire la suite »

46,XY DSD

Elles comportent différentes catégories: Anomalies du développement de la gonade Dysgénésie Gonadique Complète Dysgénésie Gonadique Partielle Regression gonadique Ovotestis 46XY... Lire la suite »