Classification des pathologies

La classification actuelle des DSD est issue de la conférence de consensus de Chicago tenue en novembre 2005 à laquelle ont participé notamment les Pr Pierre Mouriquand et Yves Morel. La publication correspondante est  « Consensus statement on management of intersex disorders » [I.A. Hughes , C. Houk b, S.F. Ahmed c, P.A. Lee b, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES)/European, Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)].

Cette classification comporte trois grands groupes en fonction du caryotype des patients: les DSD par anomalie des chromosomes sexuels, les DSD avec caryotype 46 XY et les DSD avec caryotype 46XX. Le caryotype fait référence au caryotype établi  sur cellules nucléées circulantes (sang « périphérique »).

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