Hyperplasies congénitales des surrénales

Il existe plusieurs types d’hyperplasie congénitale des surrénales responsable d’anomalies des organes génitaux sexuels. Le plus fréquent est le déficit en 21-hydroxylase

Le déficit en 21-hydroxylase

Il touche 1 nouveau-né sur 16 000. Il représente la première cause d’insuffisance surrénale de l’enfant. Dans sa forme sévère, il se révèle à la naissance par une insuffisance surrénalienne, accompagnée d’une masculinisation des organes génitaux externes chez les filles(hypertrophie clitoridienne, fusion plus ou moins complète des grandes lèvres) . Cette maladie autosomique récessive est dépistée en France par le dosage de la 17OHP sur buvard à 3 jours de vie.

Le déficit en 11-beta-hydroxylase

Il est beaucoup plus rare. Il doit être évoquée devant une hypertrophie clitoridienne chez une fille à la naissance ou dans la petite enfance, sans insuffisance surrénalienne. Dans les 2 sexes, il peut s’accompagner d’une accélération de la vitesse de croissance et de la maturation osseuse dans la petite enfance, et d’une gynécomastie et d’une HTA à l’adolescence.

Le déficit en 3-beta-hydroxystéroïde-deshydrogénase

Il est très rare. Il donne une insuffisance surrénalienne néonatale chez les filles, en général sans anomalie des organes génitaux externes, mais accompagnant un hypospade chez les garçons. L’hyperplasie lipoïde des surrénales est exceptionnelle. Elle associe une insuffisance surrénalienne néonatale et en général un phénotype féminin chez un patient 46,XY avec des gonades intra abdominales.