Lexique

ADN : acide désoxyribonucléique. L’ADN est une molécule retrouvée dans tous les organismes vivants. Comme support de l’hérédité il constitue le génome des êtres vivants et se transmet en totalité ou en partie lors des processus de reproduction. Il est à la base de la synthèse des protéines.

ADS/DSD : Anomalies du développement sexuel, Disorders of sex development

Asexuée (reproduction) : mode de reproduction dans lequel n’intervient pas la fécondation entre gamètes d’individus différents. Dans ce cas, le matériel génétique des parents et celui des descendants sont le plus souvent identiques. C’est une forme de clonage naturel.

Caryotype : arrangement standard de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. L’homme possède 46 chromosomes, dont les chromosomes sexuels X et Y. La femme a habituellement un caryotype 46,XX, (44 autosomes et 2 gonosomes XX) et l’homme un caryotype 46,XY.

Chromosome : structure en chaîne présente à l’intérieur du noyau de la cellule, composée d’ADN et de ses protéines associées.

Conseil génétique : le conseil génétique consiste à évaluer le risque pour un couple de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique ou d’une anomalie chromosomique déjà connue dans la famille.

Déclaration de naissance : la naissance de tout enfant doit être déclarée à l’état civil dans les trois jours ouvrables. Cependant, en cas d’anomalies des organes génitaux, la déclaration du sexe et si possible du prénom, peut et doit être retardée (certificat médical auprès du procureur de la République) Article 288 des Instructions générales relatives à l’Etat-civil.

Diagnostic prénatal : examens pratiqués pendant la grossesse en cas de risque (maladie connue dans la famille ou âge maternel avancé) ou lorsqu’une anomalie du fœtus a été visualisée lors d’une échographie anténatale. Ces examens sont effectués chez la mère, le fœtus ou sur le liquide amniotique pour préciser le diagnostic.

Dimorphisme sexuel : différences entre mâles et femelles d’une même espèce.

Embryon : « ce qui croît à l’intérieur de ». L’embryologie depuis le XIXème siècle est la science de l’étude de l’embryon humain et de son développement.

Endocrinologie : science qui étudie les glandes à sécrétion interne ; le terme apparaît en 1922.

Epigénétique : qualifie tout facteur susceptible de modifier le phénotype sans changer le génotype.

Filiation : lien entre des consanguins descendant d’un même ancêtre ; le mot conserve ce sens depuis le Moyen-Age.

Gamètes : cellules sexuelles reproductives ; c’est un emprunt savant au XIXème siècle au grec qui signifie époux, épouse, union.

Gamétogenèse : processus de développement/formation des gamètes au cours de la vie de l’organisme, permettant le passage de cellules diploïdes à des cellules haploïdes. On parle d’ovogenèse (production des ovules) chez la femelle et de spermatogenèse (production de spermatozoïdes) chez le mâle.

Génotype : mot créé vers 1900 en allemand à partir de genos, la race, et typos pour désigner l’information génétique portée par les gènes. Les gènes sont portés par l’ADN.

Genre: indique une catégorie ou une espèce à l’origine ; il dérive ensuite sur mode de vie, manière de penser, de se comporter. L’identité de genre désigne alors un mode de vie rattaché plutôt aux us masculins ou féminins.

Gonades : glandes sexuelles communes aux garçons et aux filles au début de la grossesse et qui donneront soit les testicules soit les ovaires.

Gonosomes : chromosomes qui déterminent le sexe, ou chromosomes sexuels. Chez l’homme, les deux gonosomes sont les chromosomes X et Y. Les chromosomes qui ne sont pas impliqués dans la détermination du sexe sont les autosomes.

Hermaphrodite : désigne une personne pouvant produire simultanément des gamètes mâles (spermatozoïdes) et femelles (ovules).

Hormones : emprunté à l’anglais vers 1900 et formé à partir du grec « mettre en mouvement ». Substance chimique produite par des cellules qui déclenche une action spécifique sur d’autres organes.

  • Identité de genre : cf. genre et infra.

Identité sexuelle : Identité indique  la qualité de ce qui est le même et connote le sens de permanent, d’être un individu donné et de pouvoir être reconnu comme tel ; en particulier le sentiment d’appartenir au sexe masculin ou féminin fait partie de l’identité.

Parentalité : transformations psychiques successives qui fondent progressivement l’état d’être parent chez un homme et chez une femme.

Parenté : réalité culturelle qui n’est jamais la simple expression de la réalité naturelle constituée par la reproduction biologique. Toutefois, toutes les sociétés reconnaissent cette réalité de la reproduction biologique en identifiant des relations de consanguinité ou d’affinité.

Phénotype : ensemble des traits anatomiques, morphologiques, moléculaires, physiologiques, éthologiques caractérisant un organisme.

Reproduction sexuée : production de descendants par une fécondation, c’est-à-dire par fusion des gamètes de deux individus, donnant naissance à un œuf (ou zygote).

Séquençage : terme de biologie moléculaire qui désigne le repérage et la classification des molécules constituant le génome.

Sexe : à l’origine « couper », le terme désigne les caractères qui distinguent homme et femme. Sous l’influence du mot anglo-saxon sex, le sexe équivaut aujourd’hui à l’ensemble des questions sexuelles. Le mot sexualité a pris le sens de vie sexuelle et a produit des termes comme intersexualité (1931).

Surrénales : glandes endocrines situées au-dessus des reins, qui fabriquent des hormones (cortisol, aldostérone et androgènes).

Urologie Pédiatrique : activité chirurgicale s’effectuant sur les organes génitaux et urinaires des enfants.