mission des centres

 

Les Centres de Référence pour la prise en charge des maladies rares ont été labellisés par le Ministère de la Santé dans les centres hospitaliers universitaires français afin d’améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Le Centre de Référence Médico-Chirurgical du développement génital du fœtus à l’adulte (DEV-GEN)  a été labellisé en septembre 2006. Il a une double mission : le soin du patient (diagnostic et traitement), et une activité de recherche clinique sur les maladies du développement sexuel. Le centre permet la coordination des différents spécialistes nécessaires à la prise en charge des patients.

En 2017, le renouvellement des labellisations du centre de référence DEV-GEN à Lyon a été réalisé par le Ministère de la santé. Trois autres centres (dits constitutifs), Paris Bicêtre, Lille et Montpellier forment avec celui de Lyon la structure fonctionnelle de DEV-GEN. S’y ajoutent 23 centres de compétence qui couvrent l’ensemble du territoire (voir la carte).

Le centre DEV-GEN fait partie de la filière maladies rares FIRENDO qui regroupe 7 centres de référence s’occupant de pathologies endocriniennes rares.

  • Les maladies et présentations cliniques prises en charge par le centre, concernent :
  • – le développement des organes génitaux internes et externes,
  • – associé ou non à d’autres situations cliniques (masculinisation à la puberté, syndrome de Smith- Lemli-Opitz, insensibilité aux androgènes, variations du caryotype, déficit en aromatase…),
  • – avec ou non des symptômes ou maladies des autres glandes ( surrénales, hypophyse, thyroïde, maladies endocriniennes rares).

L’origine de cette variation du développement doit être élucidée par des équipes pluridisciplinaires sur-spécialisées et expérimentées, afin de mieux appréhender les conséquences cliniques possibles (vie sexuelle, reproduction, vie affective et sociale) de chaque situation spécifique et d’accompagner au mieux le patient et sa famille.

Retrouvez les coordonnées dans les consultations du centre.

Les maladies rares du développement génital affectent chaque année en France quelques centaines de nouveaux-nés et d’enfants, d’intelligence et de développement par ailleurs normaux en grande majorité. Nous distinguons six sous-groupes, dont la prévalence varie entre 1/5000 à 1/15000 naissances ou qui sont encore plus rares. Une prise en charge médicale non spécialisée conduit encore trop souvent à une situation de grande souffrance psychoaffective définitive du patient ou de ses parents, aggravant le handicap physique et la maladie.

Ces maladies se présentent sous la forme d’une ambiguïté des organes génitaux externes à la naissance, rendant difficile le choix du sexe dans le quel l’enfant sera déclaré à l’état civil et ensuite éduqué par ses parents. Une fille peut naître « masculinisée » et être déclarée de sexe masculin. Un garçon peut naître mal masculinisé et déclaré de sexe féminin. Au-delà de ces difficultés diagnostiques aux conséquences redoutables dans l’enfance et à la puberté, la communication avec les parents et l’enfant justifie une grande expérience médicale, chirurgicale, psychologique, et obstétricale (car le premier contact  se fait souvent en salle de naissance voire avant la naissance). Les progrès des connaissances, en particulier quant aux mécanismes causant ces anomalies, imposent une évolution constante des connaissances à maîtriser ainsi que de la façon de les communiquer aux parents, avec comme corollaire la nécessaire évaluation de cette procédure. Cela illustre la nécessité d’un travail d’équipe avec autant de spécialités qu’il convient de mieux former tant sur un plan médical que sur le plan sensible de la communication avec les patients et leurs familles. La concertation avec les autorités de l’état civil et judiciaires, en particulier si la déclaration du sexe a été différée pour raison médicale, est également à développer avec les associations de patients concernées.

Les pathologies concernées par notre centre de référence ont une cause génétique pour une partie, affectant soit le contrôle de la stéroidogénèse, soit la sensibilité aux hormones, soit le contrôle de la différenciation des organes génitaux en période embryonnaire et fœtale. Les défauts moléculaires à l’origine de la pathologie doivent être élucidés par des équipes pluridisciplinaires sur-spécialisées et expérimentées, afin de mieux appréhender les conséquences cliniques possibles ( vie sexuelle, reproduction, vie affective et sociale) de chaque situation spécifique et d’accompagner au mieux l’enfant et sa famille.

Les équipes pédiatriques médico-chirurgicales, mais aussi gynéco-osbtétricales (mères) en charge de ces patients restent aujourd’hui confrontées à de grandes difficultés 1) diagnostiques 2) thérapeutiques : les choix restent particulièrement sensibles et techniquement difficiles. La qualité de la prise en charge médicale initiale, des techniques chirurgicales employées, la spécificité du soutien psychologique justifient pleinement une organisation en réseau articulé sur un Centre de Référence.

Enfin dans un contexte où la majorité des patient(e)s disparaît encore des circuits médicaux après l’adolescence, il est essentiel de créer des structures de transition avec les spécialistes adultes permettant 1) le suivi individuel à long terme 2) l’évaluation des choix thérapeutiques accomplis dans la petite enfance en terme de vie sexuelle et psychoaffective à l’âge adulte, données qui font encore très largement défaut, 3) des actions de validation de la communication avec les patients et leur famille. Les évolutions scientifiques, techniques et de l’influence et la perception sociale de la sexualité rend essentielle une ouverture à la recherche médicale, chirurgicale et en sciences humaines, d’où peuvent venir des évolutions pratiques importantes.