Elles ont comme caractéristique commune d’affecter l’aspect et/ou le fonctionnement des organes génitaux internes et/ou externes.

Il s’agit de maladies rares (c’est-à-dire que prises isolément, elles concernent moins de 1 personne sur 2000) qui nécessitent une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire.

• Toutes les situations avec atypie des organes génitaux externes :

  • verge (ex. hypospade, micropénis),

  • vulve (ex. hypertrophie clitoridienne),

  • seins (ex. gynécomastie).

• Toutes les situations avec des organes génitaux internes inhabituels :

  • utérus,

  • vagin,

  • canaux déférents/prostate (ex. agénésie).

• Tous les défauts de fonctionnement des gonades :

  • ovaires,

  • testicules,

  • gonades mal différenciées.

• Les particularités des chromosomes dits « sexuels » ou gonosomes :

  • Syndrome de Turner (45,X) et ses variants,

  • Syndrome de Klinefelter (47,XXY) et ses variants.

La plupart de ces pathologies sont d’origine génétique.

Elles peuvent entrainer des dysfonctionnements hormonaux pendant la période fœtale, la puberté ou à l’âge adulte ainsi que des troubles de la fertilité/reproduction.

Parfois certaines maladies endocriniennes des autres glandes peuvent être révélées par une particularité génitale (ex. hyperplasie congénitale des surrénales).

Il existe une classification internationale des pathologies DEVGEN, en partie contestable et ancienne, mais qui permet une « communication facile » entre les experts des différents pays.

Dans certaines situations, la prise en charge peut commencer dès la grossesse (dans le cadre d’un diagnostic prénatal) ou à la naissance et se poursuivra tout au long de la vie pédiatrique puis adulte. D’autres situations sont révélées plus tardivement, en particulier lors de la puberté devant une avance pubertaire (puberté précoce) ou un retard pubertaire (impuberisme, aménorrhée) ou même à l’âge adulte (infertilité).